داء التقزم ..الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

كتبت/ آمال فتحي

النمو المحدود أو التقزم حالة طبية تتصف بقصر القامة ،ويتميز بتصنيفه إلى نوعين رئيسيين:
* * قُصر القامة المتناسق: وهو نقص عام في النمو، بمعني طول الجذع وطول الأطراف متناسبين .
* * قُصر القامة غير المتناسق: الأطراف أقصر أو غير متناسبة مع أجزاء الجسم الأخرى.

يعاني بعض الأشخاص من ذوي النمو المحدود -إضافة إلى قُصرِ القامة- من مشاكل جسدية أخرى كتقوس الساقين أو انحناء العمود الفقري بشكل غير اعتيادي، غَيْرَ أَنَّ معظم الناس لا يعاني من أي مشاكل خطيرة أخرى، بل يعيشون حياة طبيعية نسبياً ويملكون متوسط العمر المتوقع الطبيعي.

أسباب التقزم :

-الولادة من أبوين قصيرين هما من أشهر أسباب التقزم وأحيانا لعدم إفراز الجسم لهرمون النمو بشكل كاف لوجود مشاكل في الغدة النخامية مثل إصابات الرأس أو أورام الدماغ أو تعرض الدماغ للعلاج الإشعاعي.

-بعض المتلازمات الجينية كمتلازمة تيرنر و متلازمة برادر ويلي تتسبب بالمشكلة أيضًا.

– العلاج بالأدوية الستيروئيدية لفترة طويلة كعلاج مرض الربو مثلا.

-سوء التغذية أو الامتصاص الضعيف للغذاء كالذي يحدث في مرض الداء البطني

-الأمراض طويلة الأمد كتلك التي تصيب القلب أو الرئيتين أو الكليتين.

-الأمراض الجينية أشهرها مرض الودانة فيولد العديد من الأطفال المصابين بقصر القامة غير المتناسق لأبوين طبيعين من ناحية الطول، والجين الخاطىء المسبب للحالة بالصدفة، وينقلوها إلى أطفالهم

-نقص التنسج الغضروفي

-مرض عَديدُ السَّكاريد المُخاطِيّ

– خلل تنسج ضموري مشوه

-متلازمة إيليس-فان كريفيلد

-خَلَلُ التَّنَسُّجِ المُشَاشِيّ المتعدد

أعراض قصر القامة المتناسق :

ينمو المصابون بشكل بطيء جداً ونقصٍ عام في النمو في جميع أجزاء الجسم. وطول الجذع يبقى متناسبا مع طول الأرجل.

قد لا يتم الانتباه إلى الإصابة بقصر القامة المتناسق حتى مرحلة متأخرة من الطفولة أو حين يصل الطفل إلى سن البلوغ، أما بالنسبة إلى الأعراض المصاحبة الأخرى فتعتمد علي مسبب الحالة منها على سبيل المثال :

* نقصٍ في هرمون النمو ومستويات منخفضة من الطاقة وزيادة الدهون وارتفاع نسبة الكوليستيرول و هشاشة العظام وجفاف الجلد و ضعف قوة العضلات.
* تفتقد النساء والفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر للدورة الشهرية ولايستطعن إنجاب الأطفال .
*الرغبة الدائمة في تناول الطعام وضعف قوة العضلات وصعوبات التعلم و المشاكل السلوكية..

أعراض قصر القامة غير المتناسق :

يتصف بعدم تناسب طول الأطراف مع أجزاء الجسم الأخرى. بينما لا يعاني الأشخاص المصابون ، بمرض الودانة من الأعراض التالية:
* تقوس الساقين مما قد يسبب ألم الكاحل أو الركبة.
* انحراف العمود الفقري جانبيا
* تراكم السوائل حول الدماغ – استسقاء الرأس
* تكرر التهابات الأذن المتوسطة نتيجة العدوى مما قد يسبب صعوباتٍ في السمع.
* عدم انتظام التنفس أثناء الليل قد يعيق النوم أو يسبب النعاس الشديد خلال النهار.
* تخدر وضعف الساقين بسبب الضغط المبذول على الحبل الشوكي والأعصاب التي تخرج من العمود الفقري.
*التغيرات الشكلية التالية في المرضى المصابين بداء الودانة أشهر مسببات قصر القامة غير المتناسق
وفيها قصر طول الذراعين و الساقين مقارنة بطولٍ طبيعي للجذع.
وكِبَرُ حجم الرأس مع جبين واضح و جسر أنف مسطح.
ويدين و قدمين قصيرة و عريضة.
وقُصرُ أصابع اليدين والقدمين.

التشخيص العادي

يعتمد تشخيص النمو المحدود (التقزم) على كل من الأعراض و تاريخ العائلة و قياسات الطول و الفحوصات.
إذ يمكن أن يتم التشخيص قبل أو بعد ولادة الطفل وذلك اعتمادًا على مسبب الحالة، كما يمكن أن يتم عندما تبدأ مشاكل النمو بالاتضاح أثناء تقدم الشخص بالعمر.

التشخيص المرتبط بنقص هرمون النمو :

هذا التشخيص باستخدام اختبارات تحفيز هرمون النمو ويتم ذلك بواسطة حقن الوريد بدواءٍ يعمل على رفع مستويات هرمون النمو في الدم، فإذا كان مستوى هرمون النمو أقل من الطبيعي دلَ ذلك على نقص الأخير. بعد ذلك ، يتم تصوير الدماغ بهدف التأكد من سلامة الغدة النخامية المفرزة لهرمون النموو كشف ما إذا كانت ذات دور في نقص الهرمون.

*التشخيص المرتبط بمسببات أخرى :

تُجرى الفحوصات التالية لتشخيص بعض مسببات قُصر القامة:
فحوصات الدم : للكشف عن أي مشكلة في الكبد أو الكليتين أو العظام أو نقص التغذية، كما و قد تجرى اختبارات الدم لتحليل الكروموسومات المرتبطة ببعض المتلازمات الجينية كمتلازمة تيرنر.
فحوصات البول : لتأكيد بعض اضطرابات نقص الإنزيم مثل مرض عَديدُ السَّكاريد المُخاطِيّ
اختبارات التصوير مثل الأشعة السينية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للتحقق من وجود أي تشوهات في العظام أو الغدة النخامية.
* التشخيص خلال فترة الحمل: الوالدين الذين لديهما تاريخًا جينيًا مرضيًا لحالات تسبب قُصَر القامة، خلال الفحص الروتيني باستخدام الموجات فوق الصوتية، واجراء الفحوصات المخبرية مثل بزل السائل الأمنيوسي و فحص الزغابات المشيمية ضرورية لتأكيد التشخيص.

العلاج :

ويشارك العديد من المختصين في مختلف مجالات الرعاية الصحية في العلاج. وهناك ايضا العلاج بالحقن بهرمون النمو قد يساعد على نمو الطفل بشكل أكبر.
وفي حالة قصر القامة غير المتناسق ويكون فيه قصر الساقين- فقد تجرى عمليات إطالة الساقين مع عدم التيقن بشأن سلامتها و كفائتها.